Las facomatosis constituyen un grupo de enfermedades neurocutáneas de etiología multifactorial y base genética. En general son alteraciones que favorecen la aparición de tumores neurológicos y cutáneos.
Diferentes tipos de facomatosis:
- Neurofibromatosis tipo I: se caracteriza por la aparición de mancha “café con leche” en la piel, afectación del sistema nervioso central (es característico los gliomas de nervios ópticos), aparición de neurofibromas y nódulos de Lisch.
- Neurofibromatosis tipo II: también se le denomina neurofibromatosis central ya que predominan las tumoraciones en el sistema nervioso central: neurinomas del acústico bilaterales, meningiomas, gliomas…
- Síndrome de Sturge-Weber: asocia angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales que causan crisis epiléptica, alteraciones neurológicas (problemas de aprendizaje…) y glaucoma.
- Síndrome de Von Hippel-Lindau: provoca crecimiento anómalo de vasos a nivel retiniano, cerebeloso y predisposición a tumores renales.
- Esclerosis tuberosa: produce la formación de tumoraciones a nivel del sistema nervioso central, retina, piel, pulmones, riñones y corazón.
Tratamiento
Tal y como se muestra en la introducción es un grupo de enfermedades que predisponen a padecer diferentes tumoraciones a lo largo de la vida. Es imprescindible tener experiencia en estas patologías para obtener un correcto manejo diagnóstico de la enfermedad y saber el momento más adecuado para realizar cualquier actuación quirúrgica.
